ظهور روش‌های نوین علم ژنتیک در عرصه پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری‌ها، چالش‌های بسیاری در چگونگی تنظیم روابط و قانونگذاری مناسب به منظور حفظ حقوق بیماران به همراه خواهد داشت. بکارگیری گسترده اطلاعات ژنتیکی با هدف ارتقای سلامت فردی و اجتماعی، با عنایت به ویژگی‌های خاص این‌گونه اطلاعات که متضمن برداشت‌های متفاوت و حصول نتایج حساس و تأثیرگزار در آینده بیمار، بستگان وی و جامعه می‌باشند؛ و به موازات آن حفظ حریم خصوصی بیمار به عنوان حقی بنیادین و برگرفته از لزوم احترام به شأن و کرامت انسانی، از مصادیق بارز چالش‌های مذکور به حساب می‌آید. امکان بکارگیری اطلاعات ژنتیکی بدست‌ آمده از بیماران در حوزه‌های غیردرمانی و سلامتی ایشان نظیر استخدام نیروی کار، تنظیم قراردادهای بیمه (عمر یا سلامت)، پژوهش‌های عمومی پزشکی یا استفاده از آنها در روند رسیدگی‌های قضایی محاکم و...، زمینه سوءاستفاده از اطلاعات ژنتیکی و بیم تغییر فضای درمانی پیرامون آنها به فضای تجاری را فراهم نموده و در نتیجه چگونگی حفظ حقوق بیمار در جوامع امروزی را به امری خطیر مبدل نموده است. مقاله حاضر با بیان ضرورت حفظ حریم خصوصی بیمار همگام با افشای منطقی و عقلانی اطلاعات ژنتیکی، چگونگی برقراری توازن میان نفع شخصی افراد در تقابل با نفع جامعه و همچنین ایجاد تعادل در منافع متعارض اشخاص ذینفع را مورد بررسی قرار داده و در راستای نیل به آرمان حفظ حریم ژنتیکی بیمار، به لزوم قانونگذاری مناسب و ارائه معیارهای دقیق، همزمان با آموزش عمومی به اقشار جامعه اذعان می‌نماید.